1型神经纤维瘤病（NF1）是一种常见的常染色体显性遗传疾病，常伴发中枢神经系统胶质瘤，其中视通路胶质瘤最为常见。然而，NF1相关的少突胶质细胞瘤极为罕见，此前既无文献记载病例，至今也尚未建立标准治疗策略。一名53岁NF1相关少突胶质细胞瘤女性患者在经历手术、放疗、化疗及靶向治疗后多次复发。在疾病进一步恶化时，她接受了塞替派、贝伐珠单抗、替尼泊苷与丝裂原活化蛋白激酶激酶1/2（MEK1/2）抑制剂tunlametinib的新型联合治疗方案。经过一个治疗周期后，患者肿瘤体积显著缩小，达到完全缓解（CR）。后续患者又完成八个周期该方案的治疗并持续维持完全缓解状态，治疗耐受性良好，仅出现3级骨髓抑制并通过支持治疗得到有效控制。截至2025年6月，该患者获得完全缓解，无进展生存期达9个月后出现疾病复发。本病例通过塞替派、贝伐珠单抗、替尼泊苷及tunlametinib联合方案成功治疗了这例罕见的NF1相关少突胶质细胞瘤，揭示了MEK抑制剂在NF1相关胶质瘤治疗中的潜力。
主要研究者
教授陶荣杰，银丰（济南）医院
神经肿瘤科主任，主任医师；
第六届中国胶质瘤协作组副组长；
中国抗癌协会肿瘤神经病学专业委员会副主任委员；
中国非公立医院协会第一届神经肿瘤专业委员会副主任委员；
国家神经疾病医学中心脑胶质瘤MDT专科联盟（NGMA）北方联盟常务理事；
中国抗癌协会第一届脑胶质瘤专业委员会常务委员；
中国临床肿瘤协会第二届神经肿瘤专业委员会常务委员；
中国医师协会第一届脑胶质瘤专业委员会委员；
中国抗癌协会第一至第五届神经肿瘤专业委员会委员；
中国抗癌协会脑胶质瘤专业委员会第一届脑转移瘤委员会主任委员；
中国医师协会脑胶质瘤专业委员会第一、二届药物与生物治疗委员会副主任委员；
中国医师协会脑胶质瘤专业委员会第三届委员会生殖细胞肿瘤学组副组长；
山东省抗癌协会第一、二届神经肿瘤专业委员会主任委员；
山东省抗癌协会第三届神经肿瘤专业委员会名誉主任委员；
山东省医学会第一届胶质瘤联合治疗专业委员会顾问；
山东省激光医学会第五届理事会理事长；
副主任医师周士振，银丰（济南）医院
神经肿瘤科，副主任医师；
中国临床肿瘤学会（CSCO）神经系统肿瘤专委会第三届委员；
中国抗癌协会（CACA）肿瘤神经病学专委会第二届委员；
国家神经疾病医学中心脑胶质瘤MDT专题联盟（NGMA）北方联盟理事；
山东省神经科学学会神经外科分会第一届委员会委员；
山东省激光医学会脑瘤专业委员会副主任委员；
山东省抗癌协会神经肿瘤分会第三届委员会委员；
山东省激光医学会第三届脑瘤专业委员会常务委员；
济南市槐荫区肿瘤专业质量控制中心常务委员；
山东省医药教育协会委员；
能够独立完成颅内良、恶性肿瘤切除3-4级手术，熟练掌握颅内胶质瘤、转移瘤、淋巴瘤等肿瘤的手术治疗及术后放疗，化疗，靶向，免疫等综合个体化治疗。熟练掌握颅内良性肿瘤包括脑膜瘤、听神经瘤、脊髓肿瘤，血管瘤等各种复杂中枢神经系统肿瘤的手术治疗。擅长对脑转移瘤，特别脑膜转移瘤的手术、化疗、靶向等治疗，先后发表SCI论文4篇，核心期刊多篇。
主治医师孙鹏，银丰（济南）医院
神经肿瘤科，主治医师；
山东省抗癌协会神经肿瘤分会委员；
山东省临床肿瘤学会神经肿瘤专家委员会委员；
中国解剖学会智慧解剖学分会委员；
毕业于首都医科大学，擅长脑胶质瘤、转移瘤、脑膜瘤、垂体瘤等肿瘤的综合治疗，发表SCI论文3篇，中文核心期刊2篇。
医师潘学强，银丰（济南）医院
神经肿瘤科，医学硕士，毕业于山东第一医科大学，专注于原发性及转移性脑肿瘤的个体化综合诊治。
临床方向：擅长胶质瘤、脑膜瘤、转移瘤的化疗方案制定与不良反应管理及多学科协作诊疗（MDT）；关注肿瘤电场治疗（TTFields）、靶向治疗等新兴技术在神经肿瘤领域的应用；参与科室临床实验研究，定期参加NCCN指南更新学习及ASCO-SNO等国际会议；始终践行“以患者为中心”的诊疗理念，致力于将循证医学与个体化治疗相结合，为患者提供精准医疗服务。
