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黏多糖贮积症早期可治,脐带血助力“黏宝宝”东东重获新生

来源: 文化视界 2021-06-25 11:47:05
  “黏宝宝”是对黏多糖贮积症孩子的爱称,因为他们大多身材矮小,所以被冠以“宝宝”的称谓。

黏多糖贮积症,是一组先天性新陈代谢异常的罕见病,发病率只有2.5万分之一。由于患者体内缺乏溶酶体酶而不能分解体内的黏多糖,令黏多糖在体内不断累积,影响细胞的正常功能,继而伤害器官的结构和功能,造成面容异常、骨骼畸形。患者多因其引发的呼吸道和心血管疾病而在青少年期就病故,严重型患者一般在10岁以内死于心脏及呼吸衰竭。

“黏宝宝”是对黏多糖贮积症孩子的爱称,因为他们大多身材矮小,所以被冠以“宝宝”的称谓;同样也因为“长不大,活不长”是很多医生对黏多糖孩子的残酷论断,所以被称为长不大的“黏宝宝”。

出生时听不到声音的孩子

被确诊为黏多糖贮积症I型

家在浙南沿海的东东,就是一个被确诊为黏多糖贮积症I型的”黏宝宝“。从出生时,东东就听不见任何声音,快一岁时,因反复流脓涕开始了漫漫求医之路,却迟迟查不到病因。直到一岁半时,东东出现了头颅变大,形状异常,双眼、前额突出,鼻低平,毛发增多,身高增长缓慢,并且有反复呼吸道感染等症状。最终通过基因和酶学检测,东东被确诊为黏多糖贮积症I型。

一听到这个消息,一家人感觉天都要塌了,但东东妈妈说:“无论如何,我也一定要治好他,只要有一线希望,我们就不会放弃。”

专家一致认为

可尽早给孩子进行脐带血移植

综合比较了国内各大儿童移植中心,东东最终选择在浙大儿院接受治疗。接诊的浙大儿院血液肿瘤科副主任徐晓军主任医师,考虑到东东病情复杂,多器官受累,需要在移植前进行全面评估,为此开展了多学科会诊,请内分泌科、血液肿瘤科、神经科、心血管科、骨科、眼科、耳鼻喉科等专家一同对东东进行了会诊,进行移植评估,完善移植检查。最终,专家们一致认为可尽早为孩子进行脐带血移植。

为了保证移植的成功,徐晓军主任团队积极与全国各大脐血库联系,最终在浙江省脐血库寻找到质量较高的脐带血作为干细胞来源。

3月27日,在妈妈的陪伴下,东东住进了血液科4楼的移植层流仓开始移植预处理,4月8日回输脐带血干细胞,在回输脐带血后的第13天,脐血细胞在东东体内植入成功,血小板也维持在稳定水平。在医护人员的细心照料下,东东先后度过了感染关、排异关。移植后15天,顺利出仓,在完善了一系列检查后,脐带血回输后的第35天,东东顺利出院。

黏多糖贮积症早期可治,脐带血助力“黏宝宝”东东重获新生

浙大儿院血液肿瘤科副主任徐晓军说,东东非常幸运,在早期进行造血干细胞移植能一定程度上改变疾病的自然进程,减少了孩子因病情恶化带来的痛苦,大大提高孩子的生活质量。出院后,他还需进行每周抗排异治疗,并进行周期性的随访,直至恢复正常生活状态。值得注意的是,并不是所有黏多糖贮积症患儿都适用这一治疗方法。这需要在专业医生指导下全面考虑患儿个体疾病状态、病情进展速度、了解各种治疗方法后做出合理治疗选择。

黏多糖贮积症早期可治,脐带血助力“黏宝宝”东东重获新生

出院前,东东的父母特地为浙大儿院血液肿瘤科送来了一面锦旗,上面写着“仁心仁术,再造之恩”,并对浙大儿院黏多糖MDT团队和血液肿瘤内科表示感谢。妈妈十分感激地说:“终于可以结束带东东到处求医,到处奔波的煎熬了,感谢浙大儿院的移植团队,正是因为你们的努力,让东东少了很多痛苦,生活质量更高。”

其实,东东的父母更应该感谢自己,他们才是英雄,从孩子被确诊开始,一路闯关,不管多么艰难,都不曾放弃,最终为东东做了脐带血造血干细胞移植,他们一家也因这份“生命的火种”重获希望和幸福。

我们也期望随着医疗技术的发展成熟和不断突破,更多的黏多糖患者家庭都能从脐带血移植医疗技术中获益。

黏多糖贮积症早期可治,脐带血助力“黏宝宝”东东重获新生

[ 责任编辑:窦静 ]

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