“每一个小群体都不应该被放弃。”这是在罕见病药物医保谈判现场响起的话语。
今年的国家医保药品目录申报范围再次向罕见病患者、儿童等特殊人群适当倾斜。用于治疗戈谢病的酒石酸艾格司他胶囊、用于治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）等疾病的依库珠单抗注射液等罕见病药物成功纳入医保。
国际较为公认的罕见病近7000种
很多都无有效的治疗药物
罕见病名为“罕见”，却并不罕见——目前，国际较为公认的罕见病近7000种。对于罕见病患者来说，无药可用是他们大部分时候面临的困境。
有统计显示，目前全球范围内只有不到5%的罕见病有有效的治疗药物。但即便在这5%以内，一些患者和他们家庭仍然要面临另一道经济难关。据《中国罕见病高值药物医疗保障研究报告》，一些有药可医的罕见病治疗费用年均约百万元，有些甚至达到数百万元，这样的天文数字对于普通家庭来说无疑是不可承受之重。
2021年，治疗罕见病脊髓性肌萎缩症的诺西那生钠注射液通过谈判进入医保目录，让罕见病药物纳入医保保障覆盖有了更多探索的可能。但治疗戈谢病的药物此前没能纳入医保目录。
男孩11岁时确诊戈谢病
随着体重增加，药费也在不断增加
今年大二的方浩然就是一名患者。2015年刚确诊时，他才11岁。爸爸方林玉回忆，孩子10岁时身上经常出现青紫，肚子也经常不舒服。当时方林玉发现孩子吃饭少、肚子大，去检查发现血小板只有20多。从儿子2015年患病到现在8年时间，方林玉和妻子一直在为孩子的病奔波。
这种由1号染色体中隐性遗传致病基因导致的罕见病，会导致患者出现生长发育落后于同龄人、肝脾肿大、骨和关节受累等一系列症状。在方林玉看来，孩子患病后，生活像脱轨的火车一样。他手机里有一个求助信，上面的签名者都是患病孩子的家长。
戈谢病用药根据患者体重计算用量，随着体重不断增加，药费也会随之增加，从一年几十万元，增长到几百万元。“一个病孩子就能导致一个家庭困难了”，方林玉回忆，在2018年到2019年，他不断写出求助信，希望相关部门考虑将戈谢病治疗药物纳入医保目录。这是他替孩子挣扎求生的方式。
对于罕见病患者来说药物不能中断（图为方浩然2017年病情加重时的情景）
“用药的情况下跟正常人是一样，你不用药的情况下就蔫了”，方林玉坦言，戈谢病停药的后果是患者无法承受的——不停地流鼻血；肝脾肿大；极易骨折，因骨痛彻夜难眠。
戈谢病用药首次纳入医保目录
患者家属：孩子不久后就可用目录内药物
在地方医保的探索和社会慈善的帮助下，方浩然坚持了下来，走进大学，像父母期待的一样去探索人生更多可能。而现在相关用药首次纳入医保目录，让一家人看到了更多的希望。
方林玉说，今后的希望是越来越好的，孩子不久后就可以用上目录内的新药，他更期待，未来儿童用药也有纳入医保目录的希望，“国家现在对这个罕见病越来越关注，这一点我是很相信的”。
近年来，我国持续出台多项政策支持罕见病药物研发，越来越多的制药企业投入到罕见病药物的研发中。2018年5月，国家卫健委等部门联合制定了《第一批罕见病目录》，首次将121种罕见疾病以目录形式向社会公示；今年9月，《第二批罕见病目录》发布，罕见病目录病种从121种增加至207种。
谈判代表相互确认信封价
同时，国家医保药品目录申报范围持续向罕见病患者、儿童等特殊人群适当倾斜，在药品申报条件没有设置五年半内的批准上市时间限制。近三年，通过医保目录准入谈判，国家医保局已累计将26种罕见病用药纳入医保药品目录，平均降价超50%。叠加其他药品准入方式，目前获批在中国上市的75种罕见病用药已有50余种纳入医保保障覆盖。
此次谈判成功新纳入医保目录调整的酒石酸艾格司他胶囊正是去年年底获批的首仿药。这场谈判进行的时间仅有19分钟，医保谈判方和罕见病药物企业相向而行，兼顾了罕见病患者能用上药、医保资金运行安全和企业方持续发展三方的共赢。
药企谈判代表王璐说，正是因为政策支持，他们才得以持续投入罕见病药物研发。
王璐认为，当前很多进口药受到国际定价策略影响，以戈谢病药物为例，如果使用进口药物，年治疗费用大概在300多万，高昂的定价让其难以进入医保目录保障范围。在他看来，通过国产自主创新是能够惠及罕见病患者的一条道路。王璐透露，目前他们的药品正在全球做儿童适应症的扩张，“希望未来它能够惠及儿童”，王璐更期待他们的药物进入医保目录后，会触动外资药企，从而有更多保障罕见病患者用药需求的可能。
（来源：中国之声微信公号）
